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检查项目:染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片
1.常规检查: 血、尿、便常规检查一般正常。
2.染色体检查: 染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。
3.内分泌检查: 有性腺功能低下表现。
X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。