1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。3.四肢 手臂肘部伸展受限...[详情]

1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。4.生长介质测定常低于正常。...[详情]

    软骨发育障碍本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹...[详情]

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]

       饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。与此同时，不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物，如山药、...[详情]