小儿重症肌无力的临床表现有哪些

小儿血小板无力症是一种遗传病，会给还成长带来不利，希望各位有此类疾病家族遗传史的孕妇经常到医院做产前检查，使确保胎儿正常，以使您的孩子可以健健康康地来到这个世界。下面我来给大家说这种病的一些临床症状。

本病为常染色体隐性遗传，因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显，纯合子则可表现皮肤、黏膜的自发出血甚至内脏出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿、胃肠道出血等，罕见颅内出血。

本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域，β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型，涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

希望以上的介绍能使大家对这种病有所了解，一旦发现孩子有这种病的病症，一定要及时去医院治疗检查，虽然它不是什么特别严重的疾病，但是它对孩子的成长十分不利的，所以建议大家还是尽早去医院治疗，不要耽误治疗。

审编医生

洪燕小儿急诊科 主治医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>