遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓,小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经,脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累,还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球,心脏、内 ...... [全文阅读]
(一)发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖反射伸性反应,其他常见特征为...[详情]
1.弗里德里希共济失调 本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展,早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征...[详情]
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2.血液检查(1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显...[详情]
需与以下疾病鉴别:①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症;②后颅窝肿瘤;③Arnold-Chiari畸形;④先天性代谢异常,如无β脂蛋白血症,Refsum病,Wilson病等;⑤慢性肝病;⑥囊性纤维化等。共济失...[详情]
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障,蓝巩膜,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤,橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征,出现吞咽困难,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍。...[详情]
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。...[详情]
(一)治疗对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗,以体疗,按摩,理疗等改善症状为主,内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。(1)维生素:多...[详情]
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“根据你所咨询的问题来看,构成第失调主要分为小脑性攻击视听,大脑性攻击,视听感觉性攻击失调和前庭性攻击失调小脑性攻击失调主要表现为随意运动的速度,节律幅度和力量不规则即协调运动障碍,同时还伴有肌张力减退,眼球运动障碍以及语”[详细内容]