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小儿遗传性共济失调
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿遗传性共济失调的检查项目有哪些?

  检查项目:染色体、心电图 、血常规、脑电图检查 、神经系统核医学检查、神经系统检查

  1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。

  2.血液检查

  (1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。

  (2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。

  (3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。

  3.脑脊液检查 正常。

  包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据,周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点,其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位,脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩,MRI常可显示颈髓萎缩。

小儿遗传性共济失调相关问答

病人初步判断是小脑公济失调 你好,这个没有特殊治疗,晚期也较少影响智力和造成瘫痪,故其预后比大脑萎缩性疾病的预后要好些。这些年有人试用丁苯酞或力如太、艾地苯醌等药物治疗有一定减缓的作用。
四年前诊断为遗传性供济失调 病情分析:您好,根据您的描述来看,建议首先需要明确是否确诊是遗传性的共济失调。指导意见:这种疾病,想要彻底治愈,比较困难,而也可以用药,但也只是试用,而且也不是说能够保证很好的起效。
脸上长了黄褐斑怎么办呢 应先前往医院明确引起黄褐斑的原因,如整天暴晒、失眠熬夜、饮食问题等都可能导致黄褐斑,再根据诱因进行对症治疗。目前,患者可采取外介、内服药物的方式来淡化、去除黄褐斑,具体情况建议患者向主治医师咨询。