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患者在1岁以后，运动发育也显着落后。最突出的语言障碍，是步态笨拙，双手颤抖，协调障碍，奇怪的姿势和重复的手指。行为异常表现为活动过度，易怒，激动和情绪不稳定，约60%的儿童可见。癫痫是该疾病的另一特征，通常发生在1岁左右。约25%的严重智力低下儿童可能有癫痫发作。最常见的临床表现是屈肌腱，其次是癫痫发作和全面的强直 - 阵挛性发作，还可见婴儿痉挛。随着年龄增长，婴儿的癫痫发作减少并且它们变成大或小的癫痫发作。
饮食治疗的持续时间仍然存在争议。大部分儿童在6岁后不需要严格限制饮食，但苯丙氨酸的摄入量仍然有限。没有PKU的苯丙氨酸儿童不需要饮食治疗。一些学者也认为饮食治疗应该持续到青春期和终身。饮食中的副作用必须充分考虑到生长差，身材矮小，体重低，低血糖，低白蛋白血症和延迟骨龄等治疗方法。由于PA是人体必需的氨基酸，完全缺乏会导致严重的后果，如嗜睡，贫血，厌食，腹泻和皮疹，甚至死亡。
关键治疗是控制日粮中苯丙氨酸的含量，采用低苯丙氨酸饮食，并在婴儿期人工合成低苯丙氨酸奶粉，以及能够满足人体最低代谢和生长的国产产品。需要但不会造成血液中PA含量高的脑损伤。断奶后维持低苯丙氨酸饮食并不容易。蛋白质饮食必须严格限制，卡路里，脂肪，维生素和矿物质必须充分满足。饮食医师需要配制饮食以进行密切随访。特殊饮食的口感非常差，许多儿童难以接受。
苯丙酮尿症属于一种遗传病，遗传疾病的治疗困难，疗效不理想，预防更为重要。预防措施包括避免近亲婚姻，引入遗传咨询，载体基因检测，产前诊断和选择性流产，以防止儿童出生。促进母乳喂养。总而言之，苯丙酮尿症携带者的早期发现和三氯化铁的普及尿布已使早期发现和早期治疗患病婴儿成为预防智力迟钝的重要方法。
