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先天性白血病的发病原因很复杂，医学上还没有研究出引起疾病的原因，因此给检查诊断带来了阻碍，当医生发现患者的疾病症状后，需要做很多检查来确诊疾病，而诊断疾病时也要结合诊断依据、与相似的疾病鉴别，那么医生要如何诊断小儿白血病呢?
先天性白血病诊断标准为：
①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞;②有髓外浸润的表现;③排除类白血病反应。
鉴别诊断：
主要应与新生儿类白血病鉴别多见于严重感染、新生儿败血症等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L并可见幼稚细胞肝脾肿大此时应做血培养、骨髓象白血病碱性磷酸酶测定以协助诊断。
体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断。半固体骨髓培养检测未经治疗的AML显示缺乏集落形成簇形成增多，骨髓从无生长到过多簇形成，未经治疗的ALL显示无生长或集落形成率下降总之，未经治疗的急性白血病显示集落数和集落/簇比值降低相反类白血病反应的Down综合征患儿在骨髓培养中到具有正常成熟分化为粒细胞、单核细胞、巨噬细胞的正常集落形成，而且集落数和集落/簇的比值正常。
先天性白血病的诊断很复杂，因为疾病属于先天性的疾病，诊断时容易与相似的疾病混淆，因此患者要做一系列的检查来诊断，检查的项目主要有实验室检查、皮疹活检、B超检查等，家属要知道先天性白血病的死亡率非常高，一定要预防疾病。