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先天性白血病是一种比较常见的先天性疾病。这种病与基因遗传有很大的关系，也是遗传病的一种。先天性白血病的症状很多，表现形式也很多，这种病会引起身体不适。白血病的治疗是很困难的，医疗费用巨大，它的医疗费往往是一般家庭难以承受的，患病者也会给社会带来很大的负担。
先天性白血病 - 流行病学
年发病率为存活新生儿的4.7/100万占所有儿童急性白血病的1/1000，在先天性恶性肿瘤中占1/4，仅次于视神经细胞瘤居第2位绝大多数的患儿生存期不超过婴儿期，病死率在92.3%以上。
先天性白血病 - 病因
先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体13-三体Turner综合征及Down综合征文献认为，先天性白血病可能是引起死胎的原因之一，多发生于妊娠34～38周，伴有胎儿水肿提示病变在宫内已存在胎儿及胎盘的组织学病理(宫内环境因素)包括免疫组化及电镜分析，可能有助于了解先天性白血病产前发生的规律。
先天性白血病 - 临床表现
2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮肤结节可自行缓解但几周或数月后又会复发，眼部受累和绿色瘤。
3.出血倾向 多数可见皮肤的淤点、淤斑，有时可见呕血、黑便严重时颅内出血危及生命。
4.肝大脾大 常见，肝脾可重度肿大，进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。
5.中枢神经系统白血病 发生早，生后一经确诊在脑脊液中即可找到白血病细胞。
6.其他 除上述症状外可有肺、心肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状。
先天性白血病 - 诊断
先天性白血病诊断标准为：血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞;有髓外浸润的表现;排除类白血病反应。
鉴别诊断：
主要应与新生儿类白血病鉴别多见于严重感染、新生儿败血症等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L并可见幼稚细胞肝脾肿大此时应做血培养、骨髓象白血病碱性磷酸酶测定以协助诊断。
体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断。半固体骨髓培养检测未经治疗的AML显示缺乏集落形成簇形成增多，骨髓从无生长到过多簇形成，未经治疗的ALL显示无生长或集落形成率下降总之，未经治疗的急性白血病显示集落数和集落/簇比值降低相反类白血病反应的Down综合征患儿在骨髓培养中到具有正常成熟分化为粒细胞、单核细胞、巨噬细胞的正常集落形成，而且集落数和集落/簇的比值正常。
先天性白血病 - 检查
实验室检查：
1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L;白细胞明显增高达15×109/L;以原始细胞占优势;血小板<70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。
2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。
其它辅助检查：
1. 遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常最多见的是t(4;11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4;11)(q21;q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一其中ALL断裂点限制在4q13-21而1lq23 外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变可见11q23所携带的表达基因为非特异性的llq23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。
2.皮疹活检 对诊断有一定价值多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。
3.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图X线、B超生化等检查。
先天性白血病会给婴儿健康带来很大的影响，对婴儿的发育也是很不利的。所以，孕妇在怀孕以前要经常进行体检，以保证身体各项指标趋于正常水平。新生儿也要定期进行各项检查，以确保健康成长。一旦发现身体出现类似先天性白血病的有关症状，要及时就医，及时治疗，以免错过最佳治疗时间。