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常见症状:足部坏疽、血管杂音、震颤、呼吸困难、易疲乏、血尿、高血压、毛发增生、慢性静脉功能不全、下肢淋巴水肿、水肿、皮肤萎缩和色素沉着
肢体增长、增粗,皮肤温度升高、静脉曲张、血管瘤等是常见的症状。在骨骺闭合前,先天性动静脉瘘的存在能刺激骨骼生长,常伴有毛发增长、出汗等现象。患肢皮肤温度显著高于正常。由于静脉压力增高,导致浅静脉曲张,可并发色素沉着和溃疡。可以出现缺血症状,如苍白、麻木甚至坏疽。先天性血管瘤常和动静脉瘘并存。体检时在病变部位可触及震颤。震颤多在病变最明显的部位和皮肤温度增高的近侧,病变广泛则整个肢体均可触及。有震颤的部位可闻及血管杂音。
病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者,可出现心悸甚至心力衰竭,但大多数患者心功能正常。