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国外调查显示,先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4.05~12.3%,若包括出生前已死亡的胎儿,本病的发病率更高。各类先天性心脏病中以室间隔缺损发病率最高。其次为房间隔却随、动脉导管未闭和肺动脉狭窄,存活的紫绀型先天性心脏病中以法洛四联症最常见。
在胎儿心脏发育阶段,任何影响心脏胚胎发育的因素,使心脏某一部分发育停顿或异常,即可造成先天心脏畸形。这些因素很多,但绝大多数先天性心脏病的病因尚不清楚。近年来研究发现,先天性心脏病的病因与很多因素相关,可分为内因和外因两大类,且以后者为多见。
内因主要与遗传有关,可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已证明,第7、12、15和22号染色体上有关于形成心血管畸形有关的基因。外因中较重要的是宫内感染,特别是母孕早期患病毒感染,如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎及柯萨奇病毒感染等。其它外因如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用某些药物(抗癫痫、抗癌药等)、患有代谢性疾病(糖尿病、苯丙酮尿症等)或胎儿宫内缺氧等。目前认为85%以上先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素和遗传因素相互作用的结果。因此,加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸,积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病,以及避免与发病有关的因素接触,保持健康的生活方式等都多预防先天性心脏病既有积极意义。
随着心脏外科的进展,目前常见的先天性心脏病均可手术根治。分流量不大且有症状的病儿,通常适合接受手术治疗的年龄为4~6岁;但分流量大、症状明显或并发心力衰竭者,手术治疗可不受年龄限制。目前,采用心导管介入治疗先天性心脏病已取得很大进展,该疗法有损伤小、疗效确切、恢复快及并发症少等优点。