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先天性支气管肺囊肿症状多少及出现的早迟，因其所在部位、大小以及有无合并症而异。成人支气管肺囊肿常无症状，多数病例在X线检查或尸解时偶然发现。纵隔内单纯性支气管囊肿以压迫症状为主，支气管受压可有干咳、喘鸣和不同程度的呼吸困难。压迫食管引起吞咽困难和喂养困难。阻塞气道呈活瓣可形成张力性囊肿压迫气管和心脏引起移位，出现明显的气急、呼吸困难、发绀，若不及时处理，可危及生命。先天性肺囊肿与支气管交通，常继发感染，出现咳嗽、咳痰或咯血，发热，或咳大量脓痰，与肺脓肿、支气管扩张相似。少数病人可有囊肿内大量出血，破溃至胸腔，产生自发性气胸或血气胸。体征因囊肿大小不同而异，较大囊肿充满液体，叩诊呈局部实音;较大气性囊肿叩诊可有局部鼓音，听诊时呼吸音减弱或消失。囊肿较小位于肺实质内无继发感染，则可无任何症状和体征。
结合临床表现和X线检查，可明确支气管肺囊肿诊断。