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先天愚型又称为小儿唐氏综合征,顾名思义,先天愚型是指小儿先天性智力低下,我们都有所了解,先天愚型是由于小孩的染色体异常导致的,为了能够全面认识先天愚型的病因,下面就让小编为大家详细介绍,希望能帮助大家。
(一)发病原因:
1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
通过上述文章的介绍,相信大家对先天愚型的病因有了一定的了解,希望大家能够记住以上的病因,为了我们孩子的健康,希望大家能够做好产前检查,并远离一切诱发先天愚型的病因,只有这样,才能确保您顺利产下健康的宝宝