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先天愚型
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先天愚型常见的症状有哪些更新时间:2014-12-19

先天愚型是生活中比较常见的疾病,这种疾病的患者四肢会出现,无法活动的迹象,还会出现智力上的障碍,对先天愚型这种疾病增加认识才行,掌握好它的症状,很多的患者还会出现骨骼上的变化,我们一起看看下面的讲解吧。

1、四肢 病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。

2、皮肤纹理 掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多,食指尺侧箕纹增多,(足母)趾球部胫侧弓形纹。

3、智能障碍 智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿,智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好,视觉理解障碍较少,有的病儿智能接近正常。

4、胸腹部 颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损房间隔缺损动脉导管未闭法洛氏四联症等。由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄环状胰腺肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。

5、骨骼 有明显的骨异常,常见骨盆小,X线片髂翼伸展,髋臼扁平,坐骨削尖,髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良,X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝持续存在,骨龄稍延迟。

6、患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白血病率较正常儿约高20倍左右。

7、头面部 生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用,因我国正常人也多有,故不能靠它作诊断)。眼球震颤,少数有白内障。眼睫毛稀疏而短,常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点,为小圆的白点,略不规则,在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻子短,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减小,耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部,外耳道小。

先天愚型常见的症状就是上面介绍的了,在发现孩子有以上的症状以后要及时的帮助患者做治疗,对先天愚型引起重视,掌握好疾病的症状,不要让疾病对健康造成威胁,我们要想拥有健康的身体,就要在生活中护理好自己和孩子的健康。

审编医生
王若兵呼吸内科 主任护师 医院:枣庄市胸科医院

主治疾病:慢性支气管炎,肺心病,支气管扩张,肺炎,肺气肿,支...详情>

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