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健康导读：标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%;如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
鉴别先天愚型：
根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
综上所述：本病是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
