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原卟啉病
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原卟啉病的症状有哪些?

  常见症状:尿中有较多尿卟啉、疱疹、胡萝卜素血症、贫血、色素异常、光感性皮肤损害

  患者大多于幼年开始出现症状,在6岁前发病,少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季,随晚秋至冬季日光强度变弱,症状逐渐消退。

  主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后,先感觉灼热,接着便发痒,刺痛,并出现水肿、水疱、糜烂、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12~24h内退去,再暴露于日光,可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹,经过数周才愈合结痂形成瘢痕。症状严重者在鼻和面颊处红肿较重,并可出现皮肤坏死以至结痂,形成2~4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚,但没有真正的瘢痕,一种特殊外表,蜡样面部,鼻部呈橘子皮样,手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露处。

  一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排泄,少数病人年轻期可以并发胆石症。

  本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害。实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值,但因结果不很一致,故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性,尿中原卟啉阴性。根据以上条件,可以做出诊断。

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红细胞生成性原卟啉病的症状 红细胞生成性的原卟啉病又叫做原卟啉病临床表现,大多数会在儿童期发病发病年龄国内有报道,大约是在7~9岁之间临床表现,主要对日光过敏在日光照射之后会发生皮肤的疼痛,搔痒烧灼感,并会伴有红斑,紫癜,水肿,水泡血泡等