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遗传性蛋白S缺陷症
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遗传性蛋白S缺陷症有哪些表现及如何诊断?更新时间:2013-03-24

故本症的临床表现与PC缺陷症相似,血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

2.诊断标准和依据 尚无统一的诊断标准。张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。

(1)血栓形成或无症状:以静脉血栓形成多见,部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。

(2)常染色体显性遗传。

(3)纯合子型与杂合子型:纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。

(5)血浆PS活性下降。

(6)分型见表1。

3.诊断评析

(1)在欧美国家,静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden变异所致的APC-R。但在中国人群中,APC-R的发生率极低,且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致,静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶、PC、PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高。北京协和医院白春梅等的研究提示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。

(2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。

(3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。另外,与PC相同,PS也属于维生素K依赖性蛋白。因此,口服华法林也会影响其实际水平。

(4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。

审编医生
付开封骨外科 主治医师 医院:阳光融和医院

主治疾病:四肢骨折,骨关节炎,腰腿痛,半月板及交叉韧带损伤。...详情>

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