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很多人对遗传性高铁血红蛋白血症这种病都有自己的了解，一旦患上会给患者的生活带来极大的不便，这很多患者也都害怕患上遗传性高铁血红蛋白血症这种病，我们都知道，遗传性高铁血红蛋白血症给患者带来的危害是很严重的。那么，遗传性高铁血红蛋白血症常见的治疗方法有什么呢下面我们一起来看看临床专家的介绍吧!
遗传性高铁血红蛋白血症是由什么原因引起的?
(一)发病原因
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)，b5R是一种黄素蛋白，有膜结合型及可溶性两种，两种b5R是同一基因的表达产物，该基因位于22号染色体，长度31kb，现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。
本病为常染色体隐性遗传，分为2型：
Ⅰ型：又称单纯红细胞型，患者自出生后即有发绀，血中MetHb含量占Hb总量的8%～50%。
Ⅱ型：又称全身型，全身各种细胞都缺乏b5R的活性，包括膜结合型及可溶性型，约占10%，此型b5R的异常与脂肪酸的破坏和延伸，胆固醇的合成及某些药物的代谢有关。
另有些病例为b5R缺乏的杂合子，其血中MetHb不增加，但当接触产生MetHb的药物时则生成比正常人高得多的MetHb。
(二)发病机制
遗传性代谢缺陷病的发病机制与其他分子病(如血红蛋白病)一样，主要是由于：
①点突变使其编码合成的蛋白质(酶)一级结构改变，空间结构不稳定，易降解而导致的含量减少;
②酶空间结构改变不仅影响了酶的稳定性，进而使酶活性改变或丧失;
③由于点突变导致转录，拼接等错误，不能合成或合成了有较大片段缺失的酶蛋白。
蛋白质(酶)的一级结构中某个氨基酸被置换，将会影响其二级和三级结构的稳定性，实验证明，上表所列几种Ⅰ型b5R变异，都表现出热稳定性降低，于成熟红细胞已经失去了细胞核与细胞器，与其他组织细胞不同，不能再重新合成所需要的酶，因此，如果主要缺陷只是稳定性降低，则仅仅突出地表现在红细胞内 b5R减少及活性减低，临床上表现为Ⅰ型MetHb血症，若将其血液离心，就会发现底层红细胞(老年红细胞)比上层年幼红细胞中b5R活性更低，MetHb含量也较高。
若b5R分子中某些关键部位的氨基酸被置换，不仅影响到酶的稳定性，而且影响其生物活性，如与底物NADH的亲和力明显减低(Km值增大)，结果就会严重地影响其催化效率，合成的是丧失了活性的酶，这样，不仅会累及红细胞，而且使各种组织细胞内的b5R活性丧失，影响了重要的物质代谢，如神经髓鞘中脑苷脂和神经节苷脂的生物合成障碍，会造成神经系统发育不良，此类变异临床表现为Ⅱ型MetHb血症，利用基因工程和定点突变技术，可以在实验室中人工合成各种突变的酶，对其生物化学特性的研究也证实凡能导致Ⅱ型MetHb血症的突变酶，催化效率都有严重丧失。
另外，如表中所列，基因突变若影响了正确地表达，如mRNA拼接错误，提前终止，大片段遗漏等，也会表现为Ⅱ型MHb血症。
以上是给大家介绍的关于遗传性高铁血红蛋白血症的一些主要原因，希望这些内容能够帮助大家在更好的认识这种疾病的同时也能够做好生活中的一些预防。如果大家有发现不适的情况发生，一定要及时到医院接受更加详细的检查，这样发现问题也能够及时的接受治疗，康复起来也会顺利很多。最后祝大家身体健康!