遗传性异常纤维蛋白原血症有哪些表现及如何诊断？

约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)，或者同时具有出血和血栓形成的倾向。异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具有血栓形成倾向的异常纤维蛋白血症的患者通常仅有轻微的血栓形成，很少产生致命的影响。其他异常纤维蛋白原血症的表现包括自发性流产、伤口愈合不良等。

本病的诊断应符合下列条件：①有阳性的遗传家族史(新发病例除外);②临床上常表现为出血倾向、血栓形成和伤口裂开等;③实验室检查对本症的诊断和鉴别诊断具有重要价值;④排除获得性异常纤维蛋白原血症和先天性纤维蛋白原缺乏症等。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>