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病变可为原发性或继发性，原发性眼眶畸胎瘤表现为出生后即存在的眼球突出。病变发生于眶深部，眼球向前突出，可脱出于睑裂之外(图1)，暴露角膜。发生于眼球一侧者，可引起眼球移位，且肿物多波及面颊、颞部和鼻窦。肿物发展较快，直径可达10cm，呈囊性，有波动感，光照检查可见透光。由于肿物的增大，可使眼球运动障碍，眼睑变薄;随着眼球突出的加重，视神经可被拉长，最终导致视力丧失。后期肿瘤可以蔓延至颅内、鼻窦。畸胎瘤亦可恶变。继发性眼眶畸胎瘤可起源于颅内或鼻窦，早期出现颅脑及鼻窦症状，晚期病变向眼眶蔓延。眼底检查常有困难，有时可发现视盘水肿、出血。
在前述临床特征的基础上，应考虑眼眶畸胎瘤。全身检查均正常。因为其囊肿性质肿块容易透光。眼部超声检查显示1个半囊性肿块(常常同眼球后表面方向同位)。X线片和CT扫描显示扩大的眼眶有一不规则的多囊性软组织肿块(图5)。较大的眼眶畸胎瘤可通过眶骨扩展入鼻窦或颅内。