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纵隔疝的临床表现主要为原发疾病的症状与体征如发生张力性气胸者表现为严重的呼吸困难和循环紊乱，因纵隔疝与纵隔移位并存，故体检时可见气管移位，心界移位，心尖搏动点移位等体征。
纵隔疝的诊断主要依赖胸部X线检查。后前位胸片和纵隔肺门常规断层片可见局部透亮区域超过气管轴线，是肺组织疝入对侧胸腔的征象，疝入对侧的肺组织内很少见肺纹理。胸部CT可以清晰地显示纵隔疝的部位和范围，对于确诊价值很大。此外，胸部X线检查多有助于明确导致纵隔疝的原发疾病的诊断。