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检查项目:X线检查、血分析、尿分析、
尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。
X线检查:X线表现为多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。在两岁以内,骨发育不良可呈进行性加重。到两岁时,上肢长管骨粗短。髂骨发育不全,髋臼变浅,脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著,椎突短而圆,呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整,增宽,呈圆锥样,指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。