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怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征?

健康分享者:姜尚1006

更新时间:2013-05-11 10:28:13

概述

维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,近年来发现,此病遗传基因在第五号染色体上。维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿,也有晚至3岁开始的反复无热惊厥,但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似,所以极易误诊。如延误诊治,有可能导致患儿智力低下甚至死亡,下面是一些判断的方法:

步骤/方法:

1、 孩子偶然出现无诱因抽搐,抽搐时双眼凝视,口周发青,舌颤抖,持续几秒钟自行缓解。为孩子静脉点滴维生素B6后,这名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天,症状完全消失。那就说明是维生素B6依赖综合征。

2、 患有维生素B6依赖综合征的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失,同时常有胃肠道症状,口腔炎、舌炎、眼炎等。   

3、 检查患儿尿中是否出现大量黄嘌呤酸,维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低,脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

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