苯丙酮尿症分几个类型

概述

患有苯丙酮尿症的患者其表现都患有智力低下，头发黄，肤色白，运动和语言发育落后的一种症状，在化验血苯丙氨酸的时候会显示增高，排除了其他的疾病引起的苯丙氨酸增高，即可以诊断。目前在我国的有一些地方，由于医生对于这种疾病的认识不足，遇到这样的病人往往都未能够想到这种疾病，所以没有做相关的一些检查，常常会导致漏诊或者误诊，所以这种疾病需要引起广大医生的一个重视。由于引起本病的发病机制，会导致苯丙酮尿症有不同的类型，所以不同的治疗方法也不同。

步骤/方法：

1、 首先经尿点零分析和红细胞，二氢蝶啶还原酶活性，测定可以分为四氢蝶呤代谢正常和异常两大类。经典型PKU：苯丙氨酸浓度。³1200mmol/L,对四氢生物喋呤治疗无效。中度高苯丙氨酸血症：学苯丙氨酸浓度。360mmol/L~1200mmol/L。

2、 轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度在120mmol/L~360mmol/L。四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症，四氢蝶呤代谢异常的PKU有三类。6--并同现四氢蝶呤合成酶缺乏型：尿新蝶的浓度升高生物喋呤浓度下降，血苯丙氨酸升高，对四氢生物喋呤治疗有效。

3、 二氢蝶啶还原酶缺乏型：血红细胞二氢蝶啶还原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或者是正常身高者，对于四氢生物喋呤治疗是有效的，血红细胞二氢蝶啶还原酶活性会下降。除此之外还有一种类型。

注意事项：

鸟苷三磷酸环化水解酶Ⅰ缺乏型：尿新蝶呤浓度以及生物喋呤浓度均下降，血苯丙氨酸升高或者是正常身高者，对四氢生物喋呤治疗是有效的。