各型苯丙酮尿症的表现有哪些更新时间:2020-04-17

苯丙酮尿症发生后，会对智力功能造成影响，患者会有智力障碍，随着疾病的逐渐加重，病情会发生变化，虽然这是儿童时期的常见疾病，但不能忽略了苯丙酮尿症会造成的问题。毕竟，苯丙酮尿症代谢异常对机体造成的影响，需要通过正确的方式来解决。

各型苯丙酮尿症有很多，比如​经典型苯丙酮尿症、轻度苯丙酮尿症、轻度苯丙氨酸血症等。经典型苯丙酮尿症主要表现为生长迟缓，身体发育迟缓的主要特征是身材矮小和营养不良。此外，还表现为智力低下，这也是苯丙酮尿症婴儿最明显的特征。轻度苯丙酮尿症表现为语言发育，智商明显低于同龄正常儿童，而且这是一种常染色体隐性遗传病，是先天性的氨基酸代谢紊乱，发病率为1/10000。

轻度苯丙酮尿症近亲交配的发生率明显较高，儿童苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，由尿液和汗液排出，引起异味，这属于遗传型苯丙酮尿症。筛查新生儿苯丙酮尿症，可以通过血液中苯丙氨酸及其代谢产物来判断，一般临床症状会逐渐出现，症状通常开始于3-6个月，一岁时症状明显，3-4个月后未经治疗的儿童逐渐表现出智力低下、运动迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙、全身和尿液有特殊鼠味，常有湿疹。随着年龄的增长，儿童的智力低下现象越来越明显，大约60%的大龄儿童有严重的智力缺陷。

苯丙酮尿症的类型有很多，一般患者会有智力低下、惊厥，高热、死亡等多种症状，临床上由于苯丙氨基酸代谢途径改变，造成苯丙氨基酸不能正常转变，就会对患者的病情造成影响。我们了解各类型苯丙酮尿症表现时，可以根据临床医学院检测以及患者的身体状况来了解苯丙酮尿症的问题。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>