苯丙酮尿症是遗传病吗 详述苯丙酮尿症的遗传规律

苯丙酮尿症属于常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨基酸代谢中的酶缺乏，苯丙氨基酸不得转化，才会产生疾病。患者在治疗过程中要了解清楚病因，比如遗传因素的了解非常关键。所以，发病后患者可以通过常染色体检测来确定苯丙酮尿症是遗传病吗？

​苯丙酮尿症是由肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的遗传性疾病，导致苯丙氨酸代谢异常，这种疾病的确和遗传有关。在遗传的氨基酸代谢缺陷中非常常见，疾病通常是常染色体隐性遗传疾病，缺少或降低了由PAH基因突变引起的PAH酶活性。临床上认为夫妻双方近亲结婚生下子女是苯丙酮尿症的可能性大大提高，所以，怀孕前要对这个情况多加注意，毕竟除了苯丙酮尿症以外，基因代谢异常的问题也要注意。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸积累，从尿中排出。遗传方法主要是染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传，临床表现不一样，表现为智力低下、精神症状、湿疹、皮肤刮擦、色素沉着和特殊的尿味。这种疾病是在此之后诞生的，有必要尽快进行筛查，选择特殊的饮食，早期诊断和早期治疗可以确保正常智力和异常脑电图恢复。

苯丙酮尿症遗传因素已经了解清楚，其实除了遗传因素外，还有很多原因需要注意。在此要提醒大家，不管是儿童，还是成年人发生的苯丙酮尿症，都要尽快治疗，及时改善疾病造成的危害，特别是苯丙酮尿症发生后，患者会有兴奋不安、孤僻等精神现象产生，因此心态调节也是很重要的过程。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>