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苯丙酮尿症也称为PKU，是一种罕见的遗传性疾病，可导致体内称为苯丙氨酸的氨基酸积累。苯丙酮尿症是由基因缺陷引起的，该缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。如果没有加工苯丙氨酸所必需的酶，当患有苯丙酮尿症的人食用含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时，会形成危险的堆积。
苯丙酮尿症是由PAH基因缺陷引起的遗传病，PAH基因有助于产生苯丙氨酸羟化酶，该酶负责分解苯丙氨酸。当某人吃鸡蛋和肉等高蛋白食物时，可能会发生苯丙氨酸的危险堆积。父母双方都必须传给孩子一个缺陷PAH基因才会使其子女遗传该疾病，如果只有一位父母传给一个改变的基因，那么孩子不会有任何症状，但是将成为该基因的携带者。
自1960年代以来，医学就通过采集血液样本定期对新生儿进行PKU筛查，医生用针头或刺血针从宝宝的脚后跟取几滴血来检测苯丙酮尿症和其他遗传疾病。
1.当婴儿一到两天大且仍在医院时，进行筛查测试，如果没有在医院分娩婴儿，则需要与医生一起安排筛查测试。
2.可以执行其他测试以确认初始结果，这些测试寻找导致苯丙酮尿症的PAH基因突变的存在，这些测试通常在出生后六周内完成。
3.如果儿童或成人出现苯丙酮尿症症状，例如发育迟缓，医生将下令进行血液检查以确认诊断，该测试涉及采集血液样本并分析其是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。
如果女性患有苯丙酮尿症，需要遵循低苯丙氨酸饮食标准，孕妇患者可以通过低苯丙氨酸饮食标准来预防孩子的出生缺陷，或者咨询医生相关疑问。考虑到苯丙酮尿症的遗传性质，患有苯丙酮尿症的孕妇，以及有患苯丙酮尿症亲属的女性想要怀孕，需要进行基因咨询降低孩子患病几率。
