苯丙酮尿症的治疗方法

概述

苯丙酮尿症的治疗方法是什么呢？首先它的治疗原则是苯丙氨酸的摄入量，必须能够保证生长和代谢的一个最低需要量，由于患者的肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，会使苯丙氨酸不能够正常代谢生成络氨酸，而在血液当中大量的续集，这样就会造成神经系统的损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成，苯丙酮酸苯乙酸经尿液大量的排出，所以一般患者尿液有特殊的一种难闻的鼠味。另一方面，由于天然蛋白质当中均含有4%-6%的苯丙氨酸，所以平时一定必须要控制天然蛋白质的摄入。

步骤/方法：

1、 对于乳儿来说，母乳就是最好的饮食。给予计算量的母乳对于患儿的发育是十分有利的，因此要切忌停喂母乳。而且还应该要考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别是很大的，所以饮食治疗的时候要坚持个体化的原则，而且由于各个年龄段的患儿蛋白质和热量，苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应该根据每一个患儿的年龄，体重血液浓度制定调整食谱。

2、 所有的食物当中，除了脂肪和糖类之外，均含有蛋白质，其中苯丙氨酸的含量占蛋白质的3%-5%，所以从普通的食物当中摒除，苯丙氨酸是非常困难的。威斯多系列低或无苯丙氨酸的奶粉，蛋白粉，淀粉以及饮料，在国内也有的其他厂家适制的同类产品。可以在这种低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。

3、 为了要保证疗效，应该，定期的检测血苯丙氨酸浓度。在饮食治疗之后血Phe浓度监测第一个月应该每周复查一次至两次，在以后要每个月一次，还应该定期要复查血色素白蛋白，脑电图，体格和智力发育等一些情况，必要的时候应该要进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值，等。

注意事项：

对于非典型苯丙酮尿症的患者，治疗，除了饮食治疗之外，还应该要多补充一些神经介质，比如四氢生物蝶呤，多巴，5--羟色氨，叶酸等。