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氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外,丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:   1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。   2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:   (1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。   (2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸 查看详细内容>>
  1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。   2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:   (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与 查看详细内容>>
  本症的鉴别诊断主要时双碱基氨基酸尿症之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。   1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。   2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:   (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合 查看详细内容>>
  肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138~326mg/gCr,结石逐渐消失。但该药有较大的副作用,30%使用硫普罗宁者有显著副作用,使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究,他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下,使用了卡托 查看详细内容>>
  1、临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。  2、仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作,必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。  3、试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等。  4、大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等。  遗传性酪氨 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢?
    柯菲菲

    “你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。”[详细内容]

  • Q: 氨基酸尿症是怎么回事?
    谢红霞

    “你好,氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血”[详细内容]

  • Q: 氨基酸尿症是由什么原因引起的?
    吴永根

    “你好。你是替叔叔问的氨基酸尿症方面问题的,氨基酸尿症发生原因有两种,一种是先天的小儿多见,二是获后天得性的,它的原因有感染,药物如马兜铃酸刺激损伤肾小管等。氨基酸尿症的治疗方面,象你叔叔后天获得性的避免诱因外,从饮食清淡”[详细内容]

  • Q: 氨基酸尿症怎么检查
    赵乐乐

    “氨基酸尿的检查已受到重大重视,由于血浆氨基酸的身法较高,正常尿中只能出现少量氨基酸,即使被肾小球滤出,也是很容易被肾小球重吸收,如果得了这种病。希望大家要重视起来,发现身体有此病的前症状,要及时的去医院进行治疗,以免病情”[详细内容]

  • Q: 氨基酸尿症的鉴别
    汪恋

    “主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤,共济失调,腱反射亢进及肝病,皮炎等”[详细内容]

  • Q: 二碱基氨基酸尿症怎么治啊?
    程文博

    “你好,(1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。 (2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者:应给予高蛋白饮食,补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。”[详细内容]

  • Q: 氨基酸尿症怎么办?
    杨连君

    “看看真是可怜,因为发烧不得已就嫁给了某人。大概也是走投无路了。如果有家族遗传病的话,最好不要生小孩。不然的话遗传给孩子。”[详细内容]

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