- 半年或1岁以后逐步出现智能减退
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种 查看详细内容>>
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。 1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的皮肤氨基酸病(derm 查看详细内容>>
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。 目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综 查看详细内容>>
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 避免近亲结婚一定要注意。这个是从源头上从根本上杜绝半年或1岁以后逐步出现智能减退此类疾病的发生的。 推行遗传咨询这个需要医生和广大育龄夫妇共同努力。 查看详细内容>>
维生素E：虽然并无研究明确显示维生素E可以增加记忆力，但维生素E为抗氧化剂，可以阻止神经细胞被自由基破坏。 多吃鱼：荷兰大规模研究显示，若多吃鱼，饮食中的胆固醇较低，。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
更多>>医患问答
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Q:
半年或1岁以后逐步出现智能减退的病因
司凤荣
“您好，从您描述的情况来看，小儿弱智，又称精神发育迟滞，患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童，患儿的临床表现主要是运动、语言等方面较差，建议您及时去正规医院就诊，完善诊察资料，明确病因后遵医嘱给予对症治疗，祝健康。”[详细内容]
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Q:
半年或1岁以后逐步出现智能减退是为什么
李章辉
“你好！半年或1岁以后逐步出现智力减退一般以氨基酸代谢，染色体隐性遗传所致，近亲结婚的后代较为常见。引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。当宝宝出现半年或1年以后逐步出现智能减退的情况时，应及”[详细内容]
- Q: 半年或1岁以后逐步出现智能减退是什么原因