- 脆性X综合征
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。 查看详细内容>>
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>
暂无相关资料
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>
Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。 查看详细内容>>
更多>>可能患有疾病
疾病名称就诊科室典型症状
- 智力低下 内科 甲状腺功能低下 颅内出血 糖尿 羊水过多 大脑发育障碍 婴儿说话晚 惊厥
- 染色体异常 遗传咨询科 肠狭窄 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 伸舌样痴呆 小指单一褶纹 皮质性遗忘症 双乳间距增宽 上唇变薄 超雄 注意力不集中
- X综合征 心血管内科 不稳定性心绞痛 焦虑 胸痛 抑郁 菱形-现象 微血管心绞痛
- 小儿脆性X染色体 内科 抽风 高腭弓 构音障碍 焦虑 学习困难 抑郁 语言发育迟缓 小指单一褶纹 耳朵位置低
- 小儿黏多糖贮积症 儿科综合 鼻梁低 表情淡漠 充血 脆性X综合征 肝脾肿大 关节强直 脊髓压迫 颈短 角膜混浊 耳聋 截瘫 心脏增大
- 智能障碍 内科 抽搐 脆性X综合征 孤独症 后发性遗忘 进行性痴呆 麻痹 痴呆 意识丧失 注意障碍 社交敏感性障碍 皮质性遗忘症 焦虑性适应障碍