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脆性X综合征

脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。 查看详细内容>>

　　根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>

　　暂无相关资料　　根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 查看详细内容>>

　　Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

更多>>医患问答

病因检查 诊断鉴别 预防治疗

Q: 为什么胸会胀

“胸部胀痛是一个常见的症状，可能由多种原因引起。首先，生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次，怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外，乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说，女性在月经前一”[详细内容]
Q: 为什么手会麻
陈文珍
“手部麻木是一种常见的症状，可能由多种原因引起。首先，长时间保持同一姿势，如长时间使用电脑或手机，会导致手部血液循环不畅，神经受压，从而引发手麻。此外，颈椎病也是导致手麻的常见原因之一，颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
Q: 老茧怎么回事
刘厚君
“老茧是指人体皮肤表面出现的干燥、粗糙、有角质层的情况。通常是因为皮肤长时间暴露在外界环境下，或者不良生活习惯等因素引起的。具体情况如下：1. 摩擦：工作中长时间的摩擦、挤压、磨擦等都会使皮肤表面角质层增厚，形成老茧。2.”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

宜脆性X综合征宜吃食物[虫草花][杏鲍菇][精瘦肉]一一1.宜吃蛋白质含量高的食物； 2.宜吃锌元素含量高[点击查看详情]

忌脆性X综合征忌吃食物一一1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃过敏原含量高的[点击查看详情]