- 短头畸形
短头畸形是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
因先天发育不全，导致小儿可见两侧冠状缝处骨质密度增高颅底改变为颅前窝缩短而竖起蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜翼穴抬高而使颞窝加深眼眶容积变小。 本病是一种先天性发育畸形可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。 查看详细内容>>
患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。 查看详细内容>>
长头畸形：颅狭症的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。 三角头畸形：额缝闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。 斜头畸形：斜头畸形又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩。病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底。因此，斜头畸形几乎均 查看详细内容>>
应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母，母>35岁，父>55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1・3%。③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组 查看详细内容>>
应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。 一般认为产前诊断的指征有： 1、高龄父母，母>35岁，父>55岁。 2、已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。 3、父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%；t（21q21q）易位者为100%，应劝绝育。 4、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 5、有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 6、习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的 查看详细内容>>
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