- 角膜外缘有棕绿色色素环
角膜外缘有棕绿色色素环是肝豆状核变性的症状之一。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
发病原因 常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。 发病机制 查看详细内容>>
临床表现 绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。 2.精神症状肝豆状核变性的症状呈多样化，即有情绪异常或个性特点的变化在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。 临床上精神症状大多在 查看详细内容>>
在鉴别诊断方面应与Alzheimer病帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。 1.与其他脑变性疾病鉴别本病有明显的角膜色素环血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。 2.与功能性精神病鉴别本病精神症状以脑器质性损害状为主如人格改变、痴呆等;锥体外系症状特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。 临床表现 绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异 查看详细内容>>
预防：为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率中国婚姻法已明确禁止近亲结婚对已确诊者除接受上述治疗外应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于病家族子女有患同病的危险性，故易遗传咨询服务。 另外大量临床实践表明不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜对 症治疗后临床症状和体征明显改善但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服 查看详细内容>>
预后：肝豆状核变性为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解，但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡多由于急性肝功能衰竭、门脉高压伴食管静脉、曲张破裂出血和进行性脑功能障碍或并发感染而死亡。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状