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颅面骨畸形

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　(一)发病原因　　本病征病因未明。　　(二)发病机制　　颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病)，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。 查看详细内容>>

　　1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。　　2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。　　3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。　　本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。　　常规实验室检查一般无特异发现。应做 查看详细内容>>

　　本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。　　智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现，而地方性克汀病病孩则落后更严重，可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。　　小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐 查看详细内容>>

　　参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。　　2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存 查看详细内容>>

预防应从孕前贯穿至产前：　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。　　2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

更多>>医患问答

病因检查 预防治疗

Q: 小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？
申楠楠
“小儿颅面骨畸形综合征，是下颌，眼，面部，颅骨发育不全综合征，以头面畸形，先天性的白内障，头发稀少为主要特征，可能为常染色体隐性遗传，一般都是散发出现与家族遗传没有明显的关系。”[详细内容]
Q: 颅脑先天畸形造成颅面骨畸形的病因
陆红
“小儿颅面骨畸形综合症又称hs综合症，下颌，眼面部，颅骨发育不全，综合症下颌掩面，颅骨发育不全，毛发稀少综合症。基本并以头面畸形，先天性白内障，毛发稀少为表现特征，本证常伴有其他畸形，如脊椎畸形，骨质疏松均称性，侏儒智力低”[详细内容]
Q: 小儿颅面骨畸形综合征病因？
唐霞
“你好，首先告诉你这个颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，一般是在胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。建议患者应该上正规医院先做个检查，然后根据医生的建议来治疗。”[详细内容]

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