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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病
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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病如何鉴别诊断?

  常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病容易与哪些疾病混淆?

  1.本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病,鉴别要点见表1。

  2.Binswanger病 55~65岁发病,有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征充血性心力衰竭红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等,临床症状不同,缺少秃头和腰痛等症状。

  3.Nasu病 常染色体隐性遗传,约20岁发病,四肢疼痛及病理性骨折,30~40岁出现脑症状。病变以胶质增生为主,伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘,与CARASIL类似,Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影,可以确诊。

  4.肾上腺白质营养不良 常染色体隐性遗传,小儿多见,成人起病变异型极少,也有秃头,主要表现为痉挛性截瘫。病理无血管病变,生化检查血极长链脂肪酸增高。

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病相关问答

所谓的常染色体隐性遗传是什么 指导意见:常染色体隐性遗传是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为...
宝宝被诊断为小儿常染色体隐性小脑性共济失调 我看了你叙述的问题,你的意思是说下一代怎么预防出现这个疾病对吗?我的建议是,无论是谁在备孕之前,首先去医院的优生优育科做一系列的检查,化验是可以防止这情况的|1
常染色体隐性痉挛性截瘫 一般如果是染色体有问题的话,这种情况的话,这个一般都是需要在医院的医生检查清楚,根据情况来进行对症治疗的,一般这种情况的话,这个都是会有影响宝宝的这个发育情况,或者是容易导致流产的流产怀孕。一般有个基因的问题都快,这个需...