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三尖瓣下移畸形根据患儿表现为发绀及反复心力衰竭，尤其是伴有发作性室上性心动过速者，应首先考虑本病。结合X线特点肺血少，心影增大，以右房增大为主，主动脉和肺动脉偏小，以及心电图P波异常高大、P-R间期延长或右束支传导阻滞等，超声心动图发现三尖瓣隔叶下移则可确诊。确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。三尖瓣下移畸形应与下列疾病相鉴别：
1、法洛四联症
发绀者需与此病鉴别。法洛四联症患者极少发生心力衰竭，常有缺氧发作，活动后喜蹲踞。胸骨左缘第3～4肋间可闻及收缩期杂音，伴震颤。肺动脉第二心音减弱甚至消失。X线检查，心脏多轻度增大并呈靴形。心电图示右室肥厚，电轴右偏。超声心动图可见室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔之上，肺动脉狭窄，二尖瓣大瓣与主动脉瓣保持纤维性连续。彩色多普勒示右心室至主动脉的分流。
2、继发孔房间隔缺损
无发绀者可与此病鉴别。继发孔房间隔缺损症状轻，无发绀，心功能正常，在胸骨左缘第2～3肋间听到柔和的喷射性收缩期杂音，肺动脉第二心音分裂。X线胸片示肺充血，心脏轻度扩大，右房、右室均大。心电图示右心室大，常伴有不完全性右束支传导阻滞。超声心动图示右房、右室大，室间隔呈矛盾运动，可见彩色血流通过房间隔缺损，三尖瓣位置正常。
3、先天性三尖瓣反流
超声心动图检查发现三尖瓣没有移位。
4、房间隔缺损合并二尖瓣反流
二尖瓣没有移位，瓣膜发育正常是鉴别要点。