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小儿家族性低血磷性佝偻病
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小儿家族性低血磷性佝偻病该要怎样预防?更新时间:2013-06-18

相信大家在我们的日常生活当中经常可以看到身材特别矮小的人,这些人就是佝偻病的患者。小儿家族性低血磷性佝偻病也是佝偻病的其中一种,这种疾病是遗传性的。但是我们还是可以采取适当的措施去预防这种疾病的发生,那么,我们该要怎么样去预防呢?

本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

了解了上文所介绍的关于预防小儿家族性低血磷性佝偻病的方法后,相信大家应该受益匪浅吧!通过以上技术的应用,可以防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。这样的话,也是能够大大的减少小儿家族性低血磷性佝偻病患者的出现的。

审编医生
秦虹小儿外科 主治医师 医院:济南市儿童医院

主治疾病:腹股沟斜疝,鞘膜积液,阑尾炎,巨结肠,胆总管囊肿,...详情>

小儿家族性低血磷性佝偻病相关问答

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