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小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食
  • 好发人群:小儿遗传
  • 需做检查:尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、血液检查、血管造影检查、B超、CT检查
  • 引发疾病:骨骼异常、智力发育落后、惊厥、青光眼、偏瘫、假性延髓性麻痹、吸入性肺炎
  • 治疗方法:生活调理

就医小贴士

  • 常用药物:维生素B6、维生素Bl2、叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--20000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0008%
  • 治愈率:60%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断?

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症会引发什么疾病?

       可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼,视网膜剥离。各部位血管发生血栓,多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。1.青光眼是指眼内...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症如何预防?

各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis ...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症的治疗方法有哪些?

(一)治疗1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。(1)维生素B6:可先用维生素B6&n...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症的饮食

       饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨...[详情]

得了小儿同型胱氨酸尿症怎么办
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