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小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食
  • 好发人群:小儿遗传
  • 需做检查:尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、血液检查、血管造影检查、B超、CT检查
  • 引发疾病:骨骼异常、智力发育落后、惊厥、青光眼、偏瘫、假性延髓性麻痹、吸入性肺炎
  • 治疗方法:生活调理

就医小贴士

  • 常用药物:维生素B6、维生素Bl2、叶酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--20000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0008%
  • 治愈率:60%
  • 治疗周期:1-3个月

饮食宜忌

1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿同型胱氨酸尿症是怎么引起的?

(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型:1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。2.甲基四氢叶酸-同型...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常,5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马方综合征。X线检查可见...[详情]

小儿同型胱氨酸尿症的检查项目有哪些?

1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.确诊要靠酶活性测定 可用...[详情]

得了小儿同型胱氨酸尿症怎么办
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