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小儿同型胱氨酸尿症
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小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆?

更新时间:2013-04-03

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

审编医生
洪燕小儿急诊科 主治医师 医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>

小儿同型胱氨酸尿症相关问答

我家宝宝是笨丙酮尿症缺乏型的 病情分析:这种情况下,应该是由于体质发育较差所引起的,适当加强饮食就可以。指导意见:现在四个多月可以适当进食辅食,平时还需要加强营养,多到户外晒太阳。一般都可以恢复,不用太担心。
谈尿病并发症腿红肿疼不见好,应服用什么药 病情分析:腿部有红肿疼痛说明有感染,可拍个图片上来看看。糖尿病患者的感染是比较难治疗的。指导意见:可做个血液细菌培养加上药敏试验,根据药敏试验的结果选用敏感的抗生素,最好是静脉给药,血糖要控制好。
小儿今日尿频,尿时又尿不出 病情分析:宝宝尿频,尿痛,而且还有排尿困难。这是泌尿道感染,建议给孩子多饮水,促进他排尿,然后应用点消炎的药。指导意见:宝宝尿频,尿痛,而且还有排尿困难。这是泌尿道感染,建议给孩子多饮水,促进他排尿,然后应用点消炎的药。