小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆？更新时间:2013-04-03

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

审编医生

洪燕小儿急诊科 主治医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>