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小儿先天性侏儒痴呆综合征

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:颈短、眼距宽阔、胸廓畸形、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞、性发育慢、眼睑下垂、闭经、腭异常、异常矮小
  • 好发人群:婴幼儿
  • 需做检查:染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片
  • 引发疾病:先天性心血管异常、感染、肠梗阻
  • 治疗方法:迄今为止尚无有效疗法

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%--0.0002%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身治疗

饮食宜忌

1.宜吃维生素B含量高的食物; 2.宜吃含有脑磷脂丰富的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物…[点击查看详情]

1.忌吃含有碳酸丰富的食物; 2.忌吃磷元素含量高的食物; 3.忌吃强酸性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿先天性侏儒痴呆综合征是怎么引起的?

目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。...[详情]

小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状有哪些?

1.一般表现男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2.各种不同类型的先天性异常(1)头面部 面容异常如眼睑下垂...[详情]

小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查项目有哪些?

1.常规检查: 血、尿、便常规检查一般正常。2.染色体检查: 染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。3.内分泌检查: 有性腺功能低下表现。X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发...[详情]

得了小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么办
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