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小儿血友病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿血友病的检查项目有哪些?

  检查项目:血常规、凝血功能、基因检测、血压、心电图

  小儿血友病应该做哪些检查?

  1.凝血时间延长 激活的部分凝血活酶时间延长,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常,出血时间,血小板计数,凝血酶原时间均正常,当凝血酶原消耗试验,凝血活酶生成试验异常时,可用纠正试验来鉴别,在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ,Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ,因此,若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正,不被吸附血浆纠正,则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正,则为血友病丙。

  2.血浆中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性测定(一期法) 该方法简单而常用,也是血友病临床分型的主要依据, 3.基因诊断

  (1)DNA多态性分析:包括限制性内切酶片段长度多态性(RFLP),可变数目的串联重复序列(VNIR)和短重复序列(STR)分析,用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下,利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记,判断疾病基因是否存在,若将所有存在的RFLP进行连锁分析,则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。

  (2)致病缺陷直接检测分析:包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP),可检测点突变,多用于先证者的基因分析,其突变检出率为80%~90%。

  (3)Southern印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者,用于血友病家系成员的遗传咨询, 根据临床需要选择影像学检查,如X线,B超,CT检查等,可发现关节畸形内脏出血等。

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