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由于先天性无转铁蛋白血症疾病的病例很少，导致很多医生都没诊断过此病。因此医生在诊断疾病时，除了查看患者的症状、病史外，还要查看相应的检查结果来判断。那么检查的方法有哪些呢?当确诊疾病后，要如何进行治疗呢?为了解答您的困惑，下面我们一起来了解一下吧!
一、实验室检查：
贫血的程度相差很大血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg /dl)http://www.huoguan.com，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为 0～5μmol/L。铁代谢研究显示肠道对铁吸收正常或增高，铁利用率减少至7%～55%(正常人为70%～100%)。输入正常人血浆或纯品转铁蛋白后，可在10～14天见到网织红细胞上升，随后血红蛋白也上升。
二、其它辅助检查：
根据病情可选择骨穿B超、X线组织活检肝肾功能检查、生化检查。
当确诊疾病后，要对患者进行有效的治疗，那么治疗方法中，输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病鶒的危险，应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多继发血色病的危险。
输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过1周，但此期间一批幼红细胞摄取铁后逐渐成熟，可维持正常造血达4个月故每2～4个月输1次即可。有些患者每3～4个月静脉注射1～2g高纯度转铁蛋白，共治疗4～7年疗效良好，未产生转铁蛋白抗体。
以上为大家介绍的就是先天性无转铁蛋白血症的检查方法和治疗方法，通过检查能确诊患者的疾病，但是要注意，先天性无转铁蛋白血症是很严重的疾病，如果没有及时治疗或是没有治疗，会导致患者充血性的心力衰竭，一定要重视疾病。