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在孩子的成长过程中，家长最害怕的就是孩子患上疾病，并且害怕的是先天性的疾病。在先天性的疾病中，先天性无转铁蛋白血症是严重的其中之一。那么患病后，患者主要有哪些临床症状呢?要如何诊断鉴别先天性无转铁蛋白血症呢?我们一起来了解一下吧!
先天性无转铁蛋白血症主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音一些病例可有肝大健康搜索。患者肝脏、脾脏胰腺甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可能患病。
当发现了先天性无转铁蛋白血症的症状后，要立即前往医院检查疾病。那么如何诊断呢?本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血而总铁结合力极低。一般不难诊断。但是诊断时需要与相类似的疾病相鉴别，那么相鉴别的疾病如下：
应与其他低色素性贫血相鉴别根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。
转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性尿路感染亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病特征，骨髓可染铁缺乏。
以上为大家介绍的就是先天性无转铁蛋白血症的临床症状与诊断鉴别，一旦发现疾病的症状，就要到医院确诊疾病，这样方便治疗。如果治疗不及时。会导致严重的并发症，会影响患者的肝脏、脾肾，更会影响患者的生长发育。