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短头畸形

短头畸形应该如何预防?

  应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1・3%。③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。