假肥大性肌营养不良症诊断标准是什么

假肥大型肌营养不良症可以通过基因检测、活检穿刺、影像学检查等进行诊断。假肥大型肌营养不良症作为一组原发性骨骼肌坏死性疾病，以进行性骨骼肌无力为特征。如果怀疑患有假肥大型肌营养不良症，可以到医院进行如下诊断检查。

1、基因检测：假肥大型肌营养不良症属于遗传性疾病，且多属于X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传，故而可以考虑到医院进行PCR、MLPA检查。采用PCR、MLPA不仅可以发现基因突变情况，还可以对基因突变加以诊断、

2、活检穿刺：假肥大型肌营养不良症主要症状是儿童期发病，走路易跌倒、智力迟缓、认知障碍等问题，可以加以诊断排查。活检穿刺通过提取相关肌肉组织成分，使用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，也可以采用抗肌萎缩蛋白抗体检测。

3、影像学检查：X线、心电图、超声心动图等影像学检查能够在发病初期发现患者心脏受累的程度，骨骼肌受损的范围等，为患者争取最佳的治疗时机。

假肥大型肌营养不良症的诊断方法有很多，除了以上这几种方法以外，还可以采用血清酶活力检测、蛋白质成分定量测定、尿酶测定等。这些常规检测手段对假肥大型肌营养不良症的临床诊断、判断疗效、判断预后均有一定的参考价值。