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猫叫综合征容易与哪些疾病混淆?
猫叫综合征
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猫叫综合征容易与哪些疾病混淆?
1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。 2.
小头
、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,
内眦赘皮
,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并
先天性心脏病
。 3.手纹明显异常。 4.严重的
智力低下
,智商多在25%以下。 5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。
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