- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验
- 引发疾病：脑性瘫痪、癫痫发作、婴儿痉挛症、湿疹
- 治疗方法：西药治疗、食疗
就医小贴士
- 常用药物：四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：80%
- 治疗周期：1-6个月
疾病概况
得了苯丙酮尿症怎么办
医患问答
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Q:
关于苯丙酮尿症复查注意事项及后
“您好，苯丙酮尿症复查是非常重要的。对于您孩子的情况，2.1 的数值需要进一步复查确认。在复查前，要注意孩子的饮食，尽量保证母乳或配方奶的正常喂养。复查时，需按照医生安排的时间准时前往，以便获得准确的结果。如果电脑上查不出”[详细内容]
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Q:
苯丙酮尿症严重吗
徐玲玲
“苯丙酮尿症通常是一种严重的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使血液中苯丙氨酸浓度升高。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会对神经系统造成损害，影”[详细内容]
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Q:
宝宝健康疑虑：苯丙酮尿症风险与
“苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。从您描述的情况来看，宝宝的一些表现确实可能引起担忧，但仅凭这些症状不能确诊是否患有苯丙酮尿症。建议您尽快带宝宝去医院进行相关检查，如血苯丙氨酸浓度测定等。如果确诊，早期治疗非常重要，可”[详细内容]
