苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。…[点击查看详情]
忌1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。…[点击查看详情]
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH...[详情]
1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形,...[详情]
由于患儿早期无症状或症状不典型,必须借助实验室检测。1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑...[详情]
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。...[详情]
约2/3的患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常。...[详情]
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿...[详情]
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/...[详情]
在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗,较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密...[详情]
发布寻赏,2000名三甲医生帮您解答疾病问题
擅长:擅长儿科常见病、性早熟、矮小症、佝偻病、贫血、营养性疾病、甲 更多
“病情分析:苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,并不是每个孩子都出现,这就是一定的发病概率。指导意见:所以目前只能根据孩子的具体实际情况判断,严格的低苯丙氨酸饮食,保证孩子健康。”[详细内容]
“你好,看到你描述的问题,很高兴为你解答服务,这个是新生儿初筛出来的,怀疑有苯丙酮尿症,是一种先天性疾病,早确诊,早治疗可以预防智力残疾,结果出来可以确诊的”[详细内容]
“你好,先天性甲低是先天性甲状腺发育不良,异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。都会对宝宝的智力发育造成影响,所以需要筛查,早发现早治疗。”[详细内容]
“苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常,导致血液中苯丙氨酸浓度升高。成人苯丙酮尿症的症状主要包括:1. 神经系统症状:如智力发育迟缓、行为异常、情绪不稳定、记忆力减退等。这些症状主要是由于高”[详细内容]
“皮肤常干燥、色白、细腻。易有湿疹样皮疹。毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩。头围小,乳齿生长缓慢,牙列稀疏。骨骼发育迟缓。出生后4~9个月,开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤为明显。汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。”[详细内容]
“你好,根据你的描述,你说现在新生儿患苯丙酮尿症的具体症状是什么?这个本身来说,本领通道上对于新生儿来说症状是非常不明显的,那只能是有可能孩子身上的气味或者有特殊。只能做相应的检查来确定具体情况。”[详细内容]
“尊敬的患者你好,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,饮食清淡,不要吃辛辣的东西,。祝您身体健康”[详细内容]
“一旦确诊,那就要在给宝宝选用苯丙氨酸奶粉啊,而且越早治疗效果越好,怕预防宝宝神经系统的永久性损害,而且还要注意饮食,如果能维持到青春期,效果会更好啊!”[详细内容]
“如果是儿童的话,那么建议你可以去北京的这个儿童医院给他做一下这方面的详细检查,来看一下的,毕竟孩子比较小嘛,尽早的治疗,那么对于他的这个身体状况的恢复,还是有一定好处的”[详细内容]
“你好,两次检测值越来越升高,还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话,会影响孩子正常发育的。你好,两次检测值越来越升高,还是可以确诊此病的。饮食治疗后说明效果很明显。如果不及时治疗的话,会影响孩子”[详细内容]
“这个明显升高,的确需要考虑苯丙酮尿症,筛查的机构没有给你说这个结果的意义吗?不过即使是苯丙酮尿症,早期饮食干预,孩子可以像正常孩子一样健康成长,而且这样特殊的奶粉好像是国家免费的。”[详细内容]
“病情分析:根据你的描述,属于疾病疑惑。指导意见:建议可以进行生化检查,并进行积极的治疗,一定会康复的,祝你好运!”[详细内容]
“病情分析:根据你的描述,像这种情况的话,是不会影响他的化验结果,都不要担心。指导意见:建议可以配合吃点中药汤剂进行调理的同时可以吃点八珍汤进行治疗,同时的话可以做做捏脊治疗的。”[详细内容]
“病情分析:您好!这个结果现在是略小于正常值,如果以后苯丙氨酸水平没有明显超过正常值,对孩子的智力影响不应该有的。更何况现在不属于异常。指导意见:建议暂时观察。一个月后再复查苯丙氨酸,如果在逐步升高,尽快到儿科详查,遵医嘱”[详细内容]
“你好,很高兴为你解答,关于本病的治疗,原则上主要是避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。具体治疗方法如下: 施行低苯丙氨酸饮食,以降低苯丙氨酸浓度,使之保持在0.18~0.91mmol/L。 采用针对患儿设计的低”[详细内容]
“如果已经确定是苯丙酮尿症,那就必须给宝宝进行低苯丙酮尿饮食,治疗的越早越好,治疗过程中一定要定期监测,一般需要干预到青春期以后,所以说咱们及时给宝宝进行饮食调理就可以”[详细内容]
“病情分析:你好,根据你描述的问题我认为第一个孩子属于苯丙酮尿症的话,第二个孩子还是有可能。指导意见:建议暂时不要急于要孩子,去医院做些详细检查,根据检查结果判断一下是否可以要!”[详细内容]
“治疗PKU的主要方法是控制饮食,限制苯丙氨酸的摄入,以减少其对大脑和其他器官的损害。新生儿经典型苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积,从而”[详细内容]
“如果是这种情况导致的湿疹,您的这种情况建议你还是需要积极去医院配合医生,给一些相对的检查接受治疗的,在日常生活当中要注意有规律的生活饮食习惯,主要是要靠日常生活的保养。”[详细内容]
“病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,现在一般建议坚持十年限制苯丙氨酸饮食治疗。指导意见:建议以淀粉类”[详细内容]
“你好,根据你描述的情况,确诊了苯丙酮尿症之后就需要,立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期,终身治疗,对患者更有益,然后定期监测,血苯丙氨酸浓度。治疗是家长和孩子一起学习的过程。有专门的关于苯丙酮尿症特殊饮食”[详细内容]
“病情分析:你好,出生20天查出来患有苯丙酮尿症,需要注意饮食。指导意见:有苯丙酮尿症患者的专用奶粉等,注意饮食控制,按时去医院检查看看。 提问人的追问 2015-04-05 14:56:53家里觉得孩子的饮食太单一,您”[详细内容]