医生在线免费咨询
更新时间:2017-04-07 15:55:46
相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧,没听过没事,现在就让我给大家普及一下吧,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后,如果长期不接受治疗的话,结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢?苯丙酮尿症会不会传染呢?相信通过很多渠道我们都可以去了解,现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。
1、 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。
2、 苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来,正常值在2.5以内,如果初次筛查为2.7,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。
3、 苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,患儿父母外表都是“正常人”,却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育有疾病的后代,由下图可见,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症有哪些表现?宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。还有未接受质量的小儿患者在出生数月狗还会出现智力落后,所以要给患者接受及时的治疗。