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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症老年人容易得吗 揭秘苯丙酮尿症高发原因揭晓更新时间:2022-11-04

苯丙酮尿症的危害性很大,很多人并不知道苯丙酮尿症的发病原因是什么,大家表示非常的迷惑,不知道为什么自己或者自己的孩子会患上苯丙酮尿症这种疾病。因此,大家都对苯丙酮尿症的病因非常关心,想要尽快做好苯丙酮尿症的预防工作。因为只有找出苯丙酮尿症的病因形成,预防才能更有效,治疗也才会更有针对性,早期发现和早期诊断对苯丙酮尿症的治疗非常有帮助,这样可以更好地控制和治疗疾病。那么,苯丙酮尿症老年人容易得吗?揭秘苯丙酮尿症高发原因揭晓,下面我们就针对这个问题来进行简单的了解和认识。

苯丙酮尿症主要发生在儿童身上,当然成年人和老年人也有可能会患上苯丙酮尿症这种疾病。目前苯丙酮尿症的发病原因比较多,主要因为以下几个方面:

第一、苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。在正常条件下,如果身体过度羟基化为酪氨酸并被排除,则反应需要苯丙氨酸羟化酶的参与。如果由于基因突变导致酶活性降低或失活,则苯丙氨酸的代谢在血液中被阻断,并且主要通过原型在尿液中排泄。部分苯丙氨酸通过转氨作用转化为苯丙酮酸,经过进一步代谢为苯乙酸,苯乙酸和n-羟基苯乙酸,从尿中排出,因此,导致苯丙酮尿症的发生。

第二、苯丙酮尿症是由与苯丙氨酸羟化酶相关的基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。男性和女性的发病率接近1:1,父母双方均为杂合表型。根据孟德尔的遗传定律,正常儿童和纯合子所生的孩子占25%,杂合子占50%,苯丙氨酸羟化酶相关基因位于12号染色体长臂(12q22-24)上,由13个外显子组成。,总长度约为90Kb。同时,基因突变类型和种族,民族和临床特征由一定的关系。

苯丙酮尿症的并原因非常多,我们在生活中需要多加了解苯丙酮尿症的发病原因,并且做好疾病的预防措施,这样才能减少苯丙酮尿症的发生率。同时,苯丙酮尿症的治疗也需要根据疾病的病因进行有针对性的治疗,这样才能帮助患者早日恢复健康。

审编医生
林宁内分泌科 副主任医师 医院:上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病:对甲状腺,肾上腺,垂体,性腺疾病有丰富经验;擅长糖...详情>