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苯丙酮尿症是比较罕见的疾病，它的发病率不是特别高，但危害性非常大，苯丙酮尿症的患者身体会出现异味，皮肤以及头发的颜色会出现改变，表现症状总体来说比较明显，苯丙酮尿症患者体内氯胺酸在代谢的时候缺少酶的参与，因此大量堆积，这是造成疾病的根本原因。
苯丙酮尿症是新生儿才会出现的症状，根据患者预后状况来看，想要完全恢复比较难，多数病人都没有痊愈，这和疾病的特点也有关系，苯丙酮尿症是一种代谢疾病，尤其病人苯丙胺酸数值不正常，对病人影响时间长，病人成年以后症状都很难消失，有的会伴随病人一生。
苯丙酮尿症对健康影响较大，会造成患者智力发育迟缓，因此很多家长都希望能够将疾病根治，其实难度还是很高的，苯丙酮尿症在治疗的时候主要以食疗为主，这和孩子年龄小也有关系，病人要注意控制住疾病，可以考虑使用四氢生物蝶呤作为辅酶进行治疗，尽量让患者恢复正常。
苯丙酮尿症虽然难根治，但病人也不要丧失信心，要注意控制疾病，其中饮食控制占非常重要的地位，苯丙胺酸的患者需要终身牢记，不要吃油腻以及脂肪性食物，这样才能防止疾病复发，等到病人的年龄稍微大一点，在考虑使用药物治疗，才能增加恢复的可能。
苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，这种疾病的治疗难度非常高，家长希望能够根治孩子的疾病可以理解，但实际上疾病治疗难度大，能够恢复健康的患儿非常少，疾病的预防很重要，病人平时一定要注意健康饮食，不要吃油腻以及烧烤类食品，这样才能控制住疾病不严重。
