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随着医学知识的普及，而且我国推行普及新生儿筛查，现代人尤其是宝爸宝妈对苯丙酮尿症有一定的了解。苯丙酮尿症属于儿科范畴，检查出宝宝得了苯丙酮尿症，这必将是宝爸和宝妈经济和精神的双重压力。究其根本，控制苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤等相关酶的相关基因发生突变，导致苯丙氨酸出现代谢障碍，引发苯丙酮尿症。那么具体什么情况才会比较有可能出现相关基因突变，而导致苯丙酮尿症发病呢？
第一，父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。
第二，如果是有苯丙酮尿症家族遗传史，会加大后代患有苯丙酮尿症的概率。苯丙酮尿症本身就具有家族遗传性和家族聚集性。
第三，父母双方携带相关基因，也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系，也都没有该病的家族史，但是只要携带相关基因，后代就有患病几率。当然，这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律，父母双方是正常的杂合子，生育出纯合子患儿的概率是25%，所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能，从而做出理性的决定。
综上所述，为有效防止苯丙酮尿症的产生，主要还是要避免近亲结婚。若是新生儿要按规定做好筛查，早发现、早治疗，尽早进行饮食治疗，配合用药，控制血苯丙氨酸和酪氨酸指数，只要坚持治疗，患儿还是可以正常发育，正常生活的，父母和患儿都要有信心。
